В Москве впервые в стране произведена пересадка костного мозга 4-летнему мальчику не с заболеванием крови, как это делается обычно, а с очень редким заболеванием обмена веществ.
Один больной на полмиллиона жителей
Операцию провели в отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (РДКБ).
«У ребенка был альфа-маннозидоз, — говорит кандидат медицинских наук врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ Елена Мачнева. — Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию».
По международной статистике заболевание бывает примерно у одного ребенка из полмиллиона родившихся. По данным Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, за 30 лет в России наблюдалось около 50 таких больных. В странах Европы их число приближается к 60-ти.
Только в тяжелых формах диагноз определяют в раннем детстве, так как симптомы начинают проявляться по мере прогрессирования недуга, связанного с накоплением в организме сахара маннозы. Химически он близок к глюкозе, но не принимает такого активного участия в обмене веществ и у человека плохо разрушается. Это обеспечивает фермент альфа-маннозидаза, работающий в клеточных лизосомах. Именно его и не хватало больному ребенку.
Болезнь у него первой заподозрила мать. Она заметила, что у ребенка начал меняться внешний вид и увеличилась голова. После консультации врача-генетика и исследования мальчику поставили редкий диагноз «альфа-маннозидоз» и для дальнейшего лечения отправили из Тюмени в Москву — в отделение медицинской генетики РДКБ.
Даже при легких формах, когда болезнь развивается медленнее и диагноз ставится позже (как правило, после 10-летнего возраста), со временем болезнь приводит к инвалидности. К 50-годам, если пациенты доживают до этого возраста, все они требуют постороннего ухода и вынуждены пользоваться инвалидным креслом.
Наилучшие результаты терапии давала пересадка костного мозга, хотя таких случаев в мире было не очень много. На первый взгляд это кажется странным, ведь болезнь прямо не связана с кровью. Но дело в том, что клетки донора, продуцирующие необходимый фермент, могут заселять разные ткани хозяина (пациента) и поэтому работают не только в клетках крови.
Ребенку решили провести такую операцию. «Когда окончательно утвердили план лечения, пришла обнадёживающая новость, — рассказывает Мачнева. — Согласно результатам HLA-типирования, совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии».
Восстановление у ребенка проходило нормально, без серьезных осложнений. Уже на 19-й день после операции стало ясно, что донорский костный мозг прижился полностью. Мальчик продолжает получать иммуносупрессивную терапию, чтобы избежать отторжения трансплантата.
Врачи отмечают, что необходимый фермент начал вырабатываться в достаточных количествах, и накопление вредного сахара в организме остановилось. У мальчика улучшились психические функции, он продолжает нормально расти и развиваться.
Иллюстрация к статье:
Обсуждение