Генетическая «бомба замедленного действия» в яичках немолодых отцов увеличивает риск рождения детей с серьезными заболеваниями, утверждают ученые из Оксфордского университета. Новые данные показывают, что неисправная сперма содержит вредные мутации, и со временем это повышает риск появления на свет ребенка с отклонениями.
Исследователи сосредоточились свое внимание на состоянии, называемом синдромом Аперта, который выражается в аномальном развитии черепа и конечностей. Эта болезнь связана с мутациями в гене FGFR2, которые возникают спонтанно во вновь формирующихся сперматозоидах, обнаружили ученые. При этом частота случаев данной болезни в 1000 раз выше, чем она должна быть. Чтобы выяснить, почему это заболевание встречается чаще, чем ожидалось, специалисты сравнили сперму отцов, имеющих детей с синдромом Аперта и без него, и выяснили, что обе группы имели редкие сперматозоиды с мутацией.
Полученные данные показали, что мутации в гене FGFR2 приводили к появлению аномальной спермы, в результате чего сперматозоиды создавали две дополнительные копии себя. Как и раковые опухоли, они умножались и накапливались с течением времени, составляя в итоге большую долю общего объема спермы человека. Процесс, который приводит к развитию синдрома Аперта, происходит в каждом человеке, то есть любая пара может иметь ребенка с синдромом Аперта, независимо от состояния здоровья родителей, отмечают эксперты. Однако исследователи обнаружили, что сперма пожилых мужчин, как правило, производит больше этих мутаций.
Подобные «эгоистичные гены» – которые обеспечивают собственное выживание путем репликации, что повышает риск развития опасных мутаций – как полагают ученые, играют определенную роль и в развитии других болезней у детей, связанных с аномальной спермой.
Иллюстрация к статье:
Обсуждение