Исследователи из Калифорнийского университета в Беркли показали, что в вымирание последней популяции мамонтов на острове Врангеля внесло вклад накопление вредных мутаций, вызвавших нарушение работы множества генов и, в частности, ухудшение обоняния. Накопление мутаций, в свою очередь, было вызвано ослаблением естественного отбора из-за крайне малого размера популяции. Статья опубликована в журнале PLOS Genetics.
Шерстистые мамонты населяли огромные территории в Сибири, Берингии и Северной Америке в плейстоцене и раннем голоцене. Однако к середине голоцена, около 4 тысяч лет, назад все материковые мамонты вымерли в результате истребления человеком и изменения климата. Последние изолированные популяции с общей численностью всего около 300 особей остались только на острове Врангеля на севере от Чукотки. Около 3700 лет назад исчезли и они. Поскольку люди к тому времени еще не дошли до острова Врангеля, вымирание произошло по естественным причинам, связанным с очень маленьким размером и изолированностью популяции.
Чтобы проследить, как происходило вымирание на генетическом уровне, авторы новой проанализировали два полных генома мамонтов, отсеквенированных в 2015 году в Швеции. Один геном принадлежал материковому мамонту из Якутии (Оймякон), жившему около 45 тысяч лет назад, во времена процветания мамонтов. Второй геном принадлежал мамонту, жившему на острове Врангеля около 4300 лет назад в небольшой изолированной популяции.
Сравнение геномов показало, что геном островного мамонта содержит множество делеций, псевдогенов (нефункциональных аналогов структурны генов), преждевременных стоп-кодонов (стоп-кодонов в «неправильных» местах) и мутаций, приводящих к потере функциональности генов. Среди генов с нарушенной функциональностью оказались гены, регулирующие репарацию ДНК, транскрипцию, клеточный транспорт, развитие, синтез феромонов и множество других функций.
Многие из этих мутаций имели очевидное влияние на фенотип. Так, функциональность утратили многие гены обонятельных рецепторов и рецпеторов вомероназального органа (обонятельного органа, реагирующего на феромоны и играющего важную роль в половом поведении). Также функциональность утратили многие гены, кодирующие белки, выделяющиеся с мочой. У современных родственников мамонтов — слонов — пахучие вещества в моче играют важную роль в выборе партнеров для спаривания и информировании о социальном статусе животного. Поэтому авторы предполагают, что нарушение работы обонятельных и вомероназальных рецепторов связана с нарушением синтеза белков мочи: циклическая обратная связь привела в итоге к полной утрате функций обеих групп генов.
Также авторы обнаружили мутацию, приводящую к утрате функциональности, в гене FOXQ1 — одном из FOX-генов, которые кодируют транскрипционные факторы, регулирующие рост, деление и дифференциацию клеток. У мышей с нарушением работы этого гена образуется так называемая «атласная» шерсть: волоски сохраняют нормальный цвет, но становятся прозрачными и блестящими. Если у мамонтов утрата функциональности FOXQ1 давай такой же эффект, как у мышей, то мамонты острова Врангеля, возможно, имели блестящую атласную шерсть.
По мнению исследователей, накопление большого количества мутаций, нарушающих работу генов, было связано с крайне малым размером популяции и низкой конкуренцией. Такого рода процессы описываются описываются «почти нейтральной» теорией геномной эволюции (nearly neutral theory of genome evolution), согласно которой при малом размере популяции вредные мутации накапливаются быстрее, потому что естественный отбор «не поспевает» за случайным накоплением мутаций в результате дрейфа генов.
Как заключают авторы, одного генома островного мамонта, конечно, недостаточно, чтобы реконструировать всю историю вымирания популяции — однако очевидно, что накопление вредных мутаций внесло в этот процесс большой вклад, наряду с другими факторами. Исследователи также отмечают, что эти данные стоит учитывать в охране современных вымирающих животных. Хотя можно пытаться восстанавливать численность популяций вымирающих видов, в первую очередь нужно не допускать того, чтобы они становились вымирающими, потому что к этому моменту процесс накопления вредных мутаций и его популяционные последствия могут быть уже необратимыми.
Иллюстрация к статье:
Обсуждение