Исследование генетических мутаций для борьбы с наследственными заболеваниями

Исследование генетических мутаций для борьбы с наследственными заболеваниями

Ученые фиксируют генетические мутации, приводящие к развитиям заболеваний у животных. Это поможет лучше понять, как лечить наследственные заболевания, в том числе и у людей, — пишет eurekalert.org.

Исследователи из Миссурийского Университета обнаружили специфическую мутацию в гене, ответственном за возникновение синдрома Чедиака-Хигаси — редкого состояния, которое ослабляет иммунную систему и делает организм более уязвимым для инфекций. В своем новом исследовании Лесли Лайонс — профессор сравнительной медицины в Колледже ветеринарной медицины Миссурийского Университета – и научный сотрудник Рувим Бакли нашли ответ, создав карту ДНК домашней кошки с синдромом.

«Различные варианты лечения нацелены на разные части гена, поэтому нам нужно было знать, какая часть гена повреждена, чтобы направить терапию в соответствующее место, — сказал Лайонс. – Если сравнивать это с поиском определенного адреса, то мы знали, что у нас правильная улица, но нам нужно было найти точный дом, и современное секвенирование ДНК помогло нам в этом».

Сотрудничая со специалистами по репродукции в зоопарке и ботаническом саду Цинциннати, Лайонс работал с Смоки — 16-летним котом, который до своей кончины служил последней биомедицинской моделью кошки с синдромом Чедиака-Хигаси. Изучение того, являются ли кошки генетическими носителями какого-то заболевания, может быть полезным: тогда можно избегать спаривания определенных кошек, чтобы предотвратить заражение их потомства.

Исследовательская группа Лайонса также изучает генетические мутации, которые вызывают другие заболевания, такие как поликистоз почек — распространенное наследственное заболевание, поражающее сотни тысяч людей каждый год и часто приводящее к почечной недостаточности. Ученые подчеркивают значение трансляционной медицины в своих исследованиях.

«У всех млекопитающих, как правило, очень похожие гены, поэтому, если мы выясним, что вызывает болезнь у кошек, то любые методы лечения, которые могут быть использованы, чтобы помочь кошкам, потенциально могут быть применены и к людям, страдающим той же болезнью, — сказал Лайонс. — Аналогичным образом, исследования на людях потенциально могут помочь животным».

В дополнение к трансляционной медицине, исследование Лайонса является также примером точной медицины или индивидуального подхода к лечению пациента в соответствии с его индивидуальным генетическим набором.

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>