Характеристика
Это редко встречающееся аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется дефицитом цинка; в основном встречается у девочек.
Клиническая картина
Начинается обычно внезапно на первом году жизни. Первые симптомы появляются при переводе ребенка с кормления грудным молоком на кормление коровьим. Кожные изменения состоят из везикулобуллезных и экзематозных элементов, расположенных симметрично в областях вокруг рта, сакральной и перианальной, на щеках, локтевых и коленных суставах. Вначале они представляют собой эритематозные и эрозивные участки, но при переходе процесса в хронический становятся сухими, гиперкератическими и псориазоформными. Волосы часто отличаются особым рыжеватым оттенком, типична алопеция. Проявления со стороны глаз включают в себя фотофобию, конъюнктивит, блефарит, дистрофию роговицы, четко выявляемую при исследовании при помощи щелевой лампы. Другие проявления заболевания заключаются в хронической диарее, стоматите, глоссите, паронихии, дистрофии ногтевых пластин, отставании роста, изменениях личности, интеркуррентных бактериальных инфекциях и суперинфекции Candida albicans.
Течение при отсутствии лечения хроническое и интермиттирующее, но часто непрерывно прогрессирует, и заболевание заканчивается выраженным истощением и смертью. При более легком течении может отмечаться лишь отставание роста и развития.
Диагноз
Диагноз устанавливают на основании выявления сочетания клинических признаков с низкой концентрацией в плазме цинка и щелочной фосфатазы, цинкзависимого фермента. Гистопатологические изменения в коже и желудочно-кишечном тракте неспецифичны, если не считать включений в цитоплазме клеток Пакета. Основной метаболический дефект связан, вероятно, с нарушением абсорбции цинка в кишечнике. В качестве патогенетического фактора предполагают дефицит или недостаточность функции цинксвязывающего лиганда.
Лечение
В течение многих лет энтеропатический акродерматит лечили эмпирически, но часто успешно грудным молоком. Препараты цинка заменены на дийодгидроксин. Оптимальные дозы его составляют 50 мг цинка ацетата сульфата или глюконата ежедневно для детей раннего возраста и 150 мг/сут. для детей старшего возраста.
Нужно тщательно следить за уровнем цинка в плазме для подбора индивидуальной дозы препарата. Лечение способствует быстрому устранению признаков заболевания. Некоторые больные, у которых уровень цинка в крови не снижен, излечивались после приема фармакологических доз его препаратов.
Синдром, напоминающий энтеропатический акродерматит, встечается у больных всех возрастных групп, которые длительное время находились на полном парентеральном питании без дополнительного приема цинка.
Вам необходимо перевести медицинские документы? Медицинский перевод осуществляют специалисты компании «Техконтент». Официальный сайт компании techcontent.ru.
Автор: Михаил Морозов
Иллюстрация к статье:
Обсуждение